22q11.2欠失症候群は、ダウン症候群についで多い染色体疾患です。1/300~1/3000人と珍しくないにもかかわらず、社会的に認知が乏しい疾患です。

心血管異常、口唇口蓋裂、免疫不全、低カルシウム血症、低身長などなど多様な症状があります。出生後早期より、手術のみならず、発語・嚥下訓練、ワクチン接種のタイミング調整、Ca補充、抗てんかん薬、成長ホルモン補充などが必要となります。これらの適切な治療が行われていれば、よりよい成長発達が期待できるとされています。

日本では、22q11.2欠失症候群に限らず、各科の治療は高度にもかかわらず、「その子」や「その家族」、あるいは社会全体をサポートする体制が欧米に比べて未熟だと言われています。

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​欧米では、病院や患者家族会、NPOなどが協力をし合い、サポートを行なっています。​

私たちは、海外の事例から学びながら、国内のサポート体制を整えることを目指しています。